Genetyka to bardzo pasjonująca dziedzina medycyny, z która wiązane są ogromne nadzieje. To właśnie drobne zmiany z profilu genetycznym definiują różnice między ludźmi i czynią nas wyjątkowymi. Znajomość konfiguracji niektórych genów może także dużo powiedzieć nam o naszych predyspozycjach zdrowotnych, a niekiedy też ukierunkować na odpowiednie metody leczenia lub profilaktyki. Jednym z najczęściej nadanych komercyjnie genów ostatnimi laty jest gen MTHFR, wokół którego narobiło się sporo szumu.
Za co odpowiada gen MTHFR?
Gen ten koduje produkcję enzymu – reduktazy metylenotetrahydrofolianu. Zadaniem tego enzymu jest przekształcanie 5,10-metylenotetrahydrofolianu w 5-metylotetrahydrofolian (5-MTHF), czyli aktywną, metylowaną postać witaminy B9. Gdy gen MTHFR nie jest w optymalnej konfiguracji, efektywność tego procesu nie jest wystarczająca. Przez to organizm nie jest w stanie przekształcać całości nieaktywnych form witaminy B9 (w tym syntetycznego kwasu foliowego – kwasu pteroilomonoglutaminowego) i brakuje nam aktywnej formy, co przekłada się na szereg brzydkich konsekwencji.
Polimorfizm genu MTHFR
Niekiedy mówi się o „mutacji” tego genu, choć nie jest to merytorycznie poprawne. Mutacjami nazywa się zmienność danego genu, która nie przekracza 1% całej populacji, natomiast powyżej tej wartości mówimy o polimorfizmie. Ale do rzeczy – gen MTHFR najczęściej badany jest w dwóch wariantach:
- 677C>T
- 1298A>C
Z genetyki wiemy, że choć zmiany heterozygotyczne (zmieniony tylko 1 z 2 alleli genu) są niezwykle częste (nawet ponad 50% populacji), to nie wpływają znacząco na spadek aktywności enzymu MTHFR i nie wymagają szczególnych interwencji. Poważniejsze są polimorfizmy homozygotyczne, czyli ze zmienionymi dwoma allelami.
Badanie genu MTHFR można wykonać w wielu laboratoriach, nawet wysyłkowo. Jako materiał do badania używany jest wymaz z policzka, który samodzielnie pobieramy, a następnie odsyłamy razem z przesłanym zestawem dokumentów do laboratorium.
-
Dodaj do koszyka
Tania wysyłka od 9,99 PLN! -
Dodaj do koszyka
Tania wysyłka od 9,99 PLN! -
Dodaj do koszyka
Tania wysyłka od 9,99 PLN!
Jakie są konsekwencje polimorfizmu MTHFR?
Najpoważniejszą konsekwencją jest możliwość znacznego wzrostu homocysteiny, która wpływa na wzrost ryzyka miażdżycy i chorób sercowo-naczyniowych, a dotyczy to w szczególności polimorfizmów w wariancie 677. Na szczęście suplementacja aktywną formą witaminy B9 (metylofolian, 5-MTHF) niemalże w całości rozwiązuje problem i niweluje skutki polimorfizmu. Wiele osób za dobra praktykę uznaje wtedy suplementację również metylokobalaminą (aktywna forma witaminy B12), witaminą B6 i ewentualnie betainą bezwodną (trimetyloglicyna, TMG). Powodem jest to, że wszystkie te dodatki wspomagają przebieg cyklu metioniny, do którego należy homocysteina i w którym uczestniczy też kwas foliowy.
Nie można pominąć również wpływu witamin z grupy B na układ nerwowy. Witamina B9 odgrywa ważną rolę w rozwoju mózgu i późniejszym utrzymywaniu jego sprawności. Dzięki udziałowi w cyklu metioniny, aktywna witamina B9 pozwala utrzymać odpowiednio wysokie poziomy SAMe (s-adenozylometionina) i niskie poziomy homocysteiny. SAMe jest głównym dostawcą grup metylowych do wielu reakcji biochemicznych w mózgu, dzięki czemu wpływa na zachowanie balansu neuroprzekaźników i odpowiedniej kondycji neuronów. Homocysteina z kolei w nadmiarze jest jednym ze znanych czynników zwiększających ryzyko rozwoju demencji i innych zaburzeń neurologicznych, z powodu zaburzeń krążenia mózgowego. Tego typu przypadłości objawiają się po długim czasie (dorosłość lub starość), jednak na szczęście zazwyczaj są łatwe do leczenia, gdy przyczyna jest poprawnie zdiagnozowana.
Christian E. Cajavilca et al. „MTHFR Gene Mutations Correlate with White Matter Disease Burden and Predict Cerebrovascular Disease and Dementia” Brain Sciences, Published: 22 August 2019
